martes 18 de junio de 2024

7 de Setiembre -Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne-

El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne para dar a conocer esta enfermedad neuromuscular, impulsar la investigación científica, y concienciar a la sociedad sobre estas tipo de patologías y sus necesidades.

La Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno progresivo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo hasta que afecta a todo el cuerpo. Es una enfermedad genética de herencia recesiva relacionada al cromosoma X. Es causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardíaco y cerebral), lo que provoca debilidad muscular progresiva y constante.

Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son:

–          Retraso en la adquisición de la marcha.

–          Dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar.

–          La adquisición tardía del habla es un signo clínico presente en cerca del 50% de los pacientes, que suele pasar desapercibido.

Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos varones y la falta de concientización puede llevar a una demora de alrededor de 2 años en la confirmación del diagnóstico.

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