martes 18 de junio de 2024

30 de Setiembre -Día Internacional de Concienciación de la Distrofia Muscular de Cinturas-

El  30 de septiembre es el Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas, una iniciativa colaborativa anual para concienciar a la sociedad sobre las necesidades de las personas que conviven con esta enfermedad neuromuscular.

La Distrofia Muscular de cinturas o LGMD por sus siglas en inglés, agrupa a las distintas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2). Las formas más graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3).

La Distrofia Muscular de Cinturas o LGMD es una de las más de 150 enfermedades neuromusculares existentes y genera problemas de movilidad y discapacidad. Tiene carácter progresivo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular fundamentalmente en la cintura pelviana o escapular.

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