El 28 de febrero de 2021 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar a la comunidad y a los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de las personas.
Las enfermedades “raras o poco frecuentes” son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.
En su mayoría estas enfermedades son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas. Se tarda, en promedio, 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan dificultades en diagnóstico y tratamiento oportuno.
